考题列表
- 单项选择题 肝豆状核变性的临床特征（）
- 单项选择题 有诊断意义的检查（）
- 单项选择题 除哪一型是X连锁遗传外，其余均是常染色体隐性遗传（）
- 单项选择题 肝脏和肾脏为主要受累组织的是（）
- 单项选择题 肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）
- 单项选择题 心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）
- 单项选择题 标准型Down综合征的核型是（）
- 单项选择题 嵌合型Down综合征的核型是（）
- 单项选择题 G／G易位型Down综合征的核型是（）
- 单项选择题 D／G易位型Down综合征的核型是（）
- 单项选择题 新生儿筛查苯丙酮尿症是检查（）
- 单项选择题 先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查是检查（）
- 单项选择题 14岁患儿，因突然出现步态不稳、语言不清就诊。体检：肝脏右肋...
- 单项选择题 患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，...
- 单项选择题 肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）
- 单项选择题 肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）
- 单项选择题 戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是（）
- 单项选择题 诊断戈谢病最可靠的方法是（）
- 单项选择题 戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）
- 单项选择题 戈谢病是（）
- 单项选择题 苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（）
- 单项选择题 苯丙酮尿症属（）
- 单项选择题 关于黏多糖病，错误的是（）
- 单项选择题 黏多糖病是（）
- 单项选择题 测定黏多糖病酶活性的样本是（）
- 单项选择题 目前国内确诊黏多糖病的依据是（）
- 单项选择题 关于黏多糖病的分型依据是（）
- 单项选择题 糖原累积症的主要受累组织是（）
- 单项选择题 肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是（）
- 单项选择题 经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积...
- 单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否有生育能力取决于以下哪项（）
- 单项选择题 Turner综合征在9岁以前最常见的临床表现是（）
- 单项选择题 Turner综合征的临床特征不包括（）
- 单项选择题 21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为（）
- 单项选择题 21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）
- 单项选择题 关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间，哪项是正确的（）
- 单项选择题 导致染色体畸变的原因有（）
- 单项选择题 出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是（）
- 单项选择题 糖原累积病最常见的类型是（）
- 单项选择题 苯丙酮尿症的确诊依据是（）
