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单项选择题
出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是()
A.极低出生体重
B.特征性面容
C.多发畸形
D.智能低下
E.母亲高龄 -
单项选择题
糖原累积病最常见的类型是()
A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲ型
D.Ⅳ型
E.Ⅵ型 -
单项选择题
苯丙酮尿症的确诊依据是()
A.血苯丙氨酸大于1200μmol/L
B.血苯丙氨酸大于1200μmol/L,排除四氢生物蝶呤缺乏
C.有四氢生物蝶呤缺乏
D.有智力落后,血苯丙氨酸小于1200μmol/L
E.空腹血糖升高
