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单项选择题
肝豆状核变性()
A.染色体核型为:46,XX(XY)/47,+21
B.染色体核型为:45,XO/46,xx
C.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)
D.染色体核型为:48,XXXY
E.血清铜蓝蛋白值:50mg/L -
单项选择题
以下哪项是肝豆状核变性的临床特征()
A.CT特征性改变
B.肝大、惊厥
C.肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环
D.肝大、贫血和锥体外系症状
E.肝硬化及锥体外系症状 -
单项选择题
关于肝豆状核变性的诊断依据是()
A.角膜K-F环
B.特征性CT改变
C.肝铜>300μg/g(肝干重)
D.典型症状角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低
E.24小时尿排铜>300μg
