单项选择题
2岁男孩，自幼智能发育落后。两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低，舌常伸出口外，小指短、并向内侧弯曲，通贯手。下列哪项检查对诊断最有价值（）
A.血清FT3、FT、TSH测定
B.血清TSH测定
C.血清TT3、FT3测定
D.长骨X线拍片
E.染色体检查
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单项选择题
糖原贮积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）
A.氨基己糖酶
B.葡萄糖－6－磷酸酶
C.酪氨酸酶
D.苯丙氨酸羟化酶
E.半乳糖－1－磷酸－尿苷转移酶 -
单项选择题
关于肝豆状核变性的诊断依据是（）
A.角膜K－F环
B.特征性CT改变
C.肝铜>300μg/g（肝干重）
D.典型症状角膜K－F环及血清铜蓝蛋白降低
E.24小时尿排铜>300μg -
单项选择题
男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检，哪项不符合（）
A.近3～4个月发现呆滞，智力落后
B.可有抽搐发作，肌张力高
C.毛发黄褐色
D.皮肤粗糙，四肢短粗
E.尿“鼠尿”味
