单项选择题
1岁半小孩,矮小,肝大达肋缘下5cm,质中等,空腹血糖值为2.1mmol/L,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒,肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是()
A.口服生玉米淀粉每次1g/kg,q4~6h
B.口服生玉米淀粉每次2g/kg,q4~6h
C.口服生玉米淀粉每次3g/kg,q4~6h
D.口服生玉米淀粉每天2g/kg,分4~6次
E.口服生玉米淀粉每天3g/kg,分4~6次
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单项选择题
2岁男孩,自幼智能发育落后。两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低,舌常伸出口外,小指短、并向内侧弯曲,通贯手。下列哪项检查对诊断最有价值()
A.血清FT3、FT、TSH测定
B.血清TSH测定
C.血清TT3、FT3测定
D.长骨X线拍片
E.染色体检查 -
单项选择题
糖原贮积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起()
A.氨基己糖酶
B.葡萄糖-6-磷酸酶
C.酪氨酸酶
D.苯丙氨酸羟化酶
E.半乳糖-1-磷酸-尿苷转移酶 -
单项选择题
关于肝豆状核变性的诊断依据是()
A.角膜K-F环
B.特征性CT改变
C.肝铜>300μg/g(肝干重)
D.典型症状角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低
E.24小时尿排铜>300μg
