单项选择题
三体综合征下列哪项不正确()
A.本征不属于常染色体畸变
B.小儿染色体病例中最常见的一种
C.母亲年龄越大本病的发病率越高
D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产
E.活婴中发生率约1/600~800
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单项选择题
男孩,10个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下而住院。查体:反应迟钝,毛发呈黄褐色,皮肤白皙,尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用()
A.尿三氯化铁试验
B.血清苯丙氨酸浓度测定
C.尿黏多糖试验
D.Guthrie试验(细菌抑制法)
E.苯丙氨酸耐量试验 -
单项选择题
哪项不是21-三体综合征的面部特征()
A.鼻梁低平
B.眼距宽
C.眼外眦上斜
D.耳位低
E.面部黏液性水肿 -
单项选择题
扁桃体和周围淋巴结变小或缺如常提示()
A.T淋巴细胞缺陷
B.B淋巴细胞缺陷
C.巨噬细胞缺陷
D.自然杀伤细胞(NK)缺陷
E.中性粒细胞缺陷
