单项选择题
男孩,10个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下而住院。查体:反应迟钝,毛发呈黄褐色,皮肤白皙,尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用()
A.尿三氯化铁试验
B.血清苯丙氨酸浓度测定
C.尿黏多糖试验
D.Guthrie试验(细菌抑制法)
E.苯丙氨酸耐量试验
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单项选择题
哪项不是21-三体综合征的面部特征()
A.鼻梁低平
B.眼距宽
C.眼外眦上斜
D.耳位低
E.面部黏液性水肿 -
单项选择题
扁桃体和周围淋巴结变小或缺如常提示()
A.T淋巴细胞缺陷
B.B淋巴细胞缺陷
C.巨噬细胞缺陷
D.自然杀伤细胞(NK)缺陷
E.中性粒细胞缺陷 -
单项选择题
苯丙酮尿症的遗传形式为()
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.X连锁不完全显性遗传
