单项选择题
男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为（）
A.苯丙酮尿症
B.组氨酸血症
C.高精氧酸血症
D.半乳糖血症
E.肝糖原累积症
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单项选择题
三体综合征临床表现，哪项是错误的（）
A.身材矮小
B.智力低下
C.韧带松弛
D.皮肤粗糙、发干
E.通贯手 -
单项选择题
肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）
A.无症状时尿铜即可增高
B.肝症状多见于起病年龄较小者
C.神经症状多见于年龄较大小儿
D.K－F环在发病早期出现
E.少数患儿有范可尼综合征症状 -
单项选择题
14岁患儿，因突然出现步态不稳、语言不清就诊。体检：肝脏右肋下3.5cm、质地中，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常。血生化提示肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检查确诊（）
A.脑电图
B.肝脏B超
C.头颅MRI
D.血清铜蓝蛋白
E.肌电图
