单项选择题
14岁患儿,因突然出现步态不稳、语言不清就诊。体检:肝脏右肋下3.5cm、质地中,脾脏肋下未及,神经系统病理反射未引出,四肢肌力、肌张力正常。血生化提示肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检查确诊()
A.脑电图
B.肝脏B超
C.头颅MRI
D.血清铜蓝蛋白
E.肌电图
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单项选择题
肝豆状核变性特有的改变为()
A.肝脏损害
B.神经精神症状
C.尿铜排出增高
D.角膜K-F环
E.血清铜蓝蛋白低下 -
单项选择题
新生儿期筛查苯丙酮尿症最常采用的实验室方法是()
A.Guthrie细菌生长抑制试验
B.尿三氯化铁试验
C.尿2,4-二硝基苯肼试验
D.DNA分析
E.以上均不是 -
单项选择题
6岁男性来门诊,医生怀疑他患有先天愚型(Down综合征),动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长,患儿如下特点均支持这一诊断,除了()
A.表现呆滞
B.皮肤粗糙
C.经常伸舌
D.眼距宽
E.双侧通贯掌
