单项选择题
6岁男性来门诊，医生怀疑他患有先天愚型（Down综合征），动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了（）
A.表现呆滞
B.皮肤粗糙
C.经常伸舌
D.眼距宽
E.双侧通贯掌
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单项选择题
患儿，男，8岁，身高儿90cm．体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大。智力正常，骨龄落后。平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）
A.甲状腺功能
B.生长激素激发试验
C.腹部B超
D.头颅MRI
E.糖代谢功能试验 -
单项选择题
戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）
A.单核－巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成
B.在骨髓积聚大量葡糖脑苷脂而形成
C.在脾脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成
D.在肝脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成
E.在脑组织积聚大量葡糖脑苷脂而形成 -
单项选择题
三体的染色体畸变来源是（）
A.染色体的丢失
B.染色体的断裂
C.亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离
D.染色体发生易位
E.染色体发生倒位
