单项选择题
A3/A4型题
男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。
其遗传方式为()
A．染色体畸变
B．常染色体显性遗传
C．常染色体隐性遗传
D．X连锁显性遗传
E．X连锁隐性遗传
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单项选择题
其发病机制是由于肝脏缺乏()
A．鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)
B．苯丙氨酸羟化酶(PAH)
C．二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)
D．6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PTS)
E．四氢生物蝶呤(BH4) -
单项选择题
该患儿最可能的诊断是()
A．先天愚型
B．婴儿痉挛症
C．苯丙酮尿症
D．粘多糖病
E．先天性甲状腺功能低下 -
单项选择题
确诊后应()
A．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
B．立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
C．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
D．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
E．治疗用无苯丙氨酸饮食到青春期后，否则对日后智能仍有损害。
