单项选择题
A1型题
糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起()
A.苯丙氨酸羟化酶
B.葡萄糖-6-磷酸酶
C.酪氨酸酶
D.氨基己糖酶
E.半乳糖-1-酸尿苷转移酶
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单项选择题
新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征()
A.肢体畸形
B.手和(或)足背水肿
C.特殊面容
D.母亲高龄
E.极低出生体重 -
单项选择题
关于21-三体综合征下列哪项不正确()
A.本综合征不属于常染色体畸变
B.小儿染色体病例中最常见的一种
C.母亲年龄越大本病的发病率越高
D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产
E.活婴中发生率约1/800~1/600 -
单项选择题
关于21-三体综合征临床特征,以下哪项不正确()
A.眼距宽,眼外眦上斜
B.骨龄落后
C.身材高大,四肢、趾(指)细长
D.智力落后
E.舌常伸出口外
