多项选择题
在对G6PD基因进行测序后对测序结果进行解读时,需要注意如下几点:()
A.基因的突变覆盖该基因的所有外显子,故所有外显子上的突变都应进行考虑(同时考虑突变的频率等信息)
B.不同人种和民族可携带不同的特征性变异(对不同种族的患者进行解读时需考虑)
C.位于重要功能区的突变(尤其是在没有文献报道的情况下)
D.尽可能全的收集已有的文献信息,为获得更准确的解读结果做好支撑
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单项选择题
从G6PD基因突变的频谱上看,该基因的突变覆盖了所有的外显子,但导致酶活性严重缺乏(剩余酶活性为0-10%,伴有慢性非球形红细胞性贫血)的突变主要集中在(),该区域为G6PD基因的重点功能结构域,位于此区域的致病突变通常会对基因的功能产生较大的影响。
A.Exon2-4
B.Exon6-7
C.Exon10-11
D.Exon11-13 -
多项选择题
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的临床表现包括:()
A.非球形细胞溶血性贫血
B.新生儿黄疸
C.药物性和感染性溶血
D.食用蚕豆后发生溶血 -
多项选择题
世界卫生组织根据G6PD的酶活性水平和临床症状,把G6PD的变异型分成5类,包括:()
A.酶活性严重缺乏(0-10%),伴有慢性非球形红细胞性贫血
B.酶活性严重缺乏(1%-10%),可有急性溶血性贫血
C.酶活性轻中度缺乏(10%-60%),常因感染或药物诱发溶血
D.酶活性正常(>60%)
E.酶活性高于正常(>150%)
