判断题
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是人类最常见的遗传性细胞酶病，俗称蚕豆病。该病呈全球性、多种族、多民族分布，多分布在热带和亚热带地区。G6PD缺乏症的人群地理分布与历史上疟疾流行的地理分布存在着一定的相关性。大量的科学研究都倾向于疟疾的自然选择假说来解释这些现象，即疟疾流行地区人群在长期的进化过程中，人体针对疟疾所产生的自身保护性变化，表现为人群中一些个体发生G6PD基因突变，其中一些突变导致个体G6PD缺乏症的发生。
【参考答案】
正确
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多项选择题
在对G6PD基因进行测序后对测序结果进行解读时，需要注意如下几点：（）
A.基因的突变覆盖该基因的所有外显子，故所有外显子上的突变都应进行考虑（同时考虑突变的频率等信息）
B.不同人种和民族可携带不同的特征性变异（对不同种族的患者进行解读时需考虑）
C.位于重要功能区的突变（尤其是在没有文献报道的情况下）
D.尽可能全的收集已有的文献信息，为获得更准确的解读结果做好支撑 -
单项选择题
从G6PD基因突变的频谱上看，该基因的突变覆盖了所有的外显子，但导致酶活性严重缺乏（剩余酶活性为0-10%，伴有慢性非球形红细胞性贫血）的突变主要集中在（），该区域为G6PD基因的重点功能结构域，位于此区域的致病突变通常会对基因的功能产生较大的影响。
A.Exon2-4
B.Exon6-7
C.Exon10-11
D.Exon11-13 -
多项选择题
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的临床表现包括：（）
A.非球形细胞溶血性贫血
B.新生儿黄疸
C.药物性和感染性溶血
D.食用蚕豆后发生溶血
