单项选择题
B1型题
苯丙酮尿症（）
A.囟门迟闭，出牙延迟，智力发育正常
B.骨龄落后，具有特殊面容
C.头大，四肢短小，智力正常
D.智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点
E.智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味
点击查看答案
相关考题
-
单项选择题
典型苯丙酮尿症（）
A.染色体畸变
B.苯丙氨酸羟化酶缺乏
C.氨基己糖苷酶缺乏
D.四氢生物嘌呤生成不足
E.甲状腺发育异常 -
单项选择题
糖原累积病是何种病（）
A.糖原合成代谢障碍病
B.体内糖原贮积过多病
C.糖原分解代谢障碍病
D.体内糖原贮积量过少病
E.先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病 -
单项选择题
糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）
A.苯丙氨酸羟化酶
B.葡萄糖-6-磷酸酶
C.酪氨酸酶
D.氨基己糖酶
E.半乳糖-1-酸尿苷转移酶
