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单项选择题
苯丙酮尿症患儿经治疗最难改善的是()
A.惊厥
B.脑电图
C.毛发、皮肤色泽
D.智能低下
E.尿、汗液特殊气味 -
单项选择题
关于苯丙酮尿症(PKU)的治疗、护理方法,下列哪项是错误的()
A.治疗越早开始越好
B.婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉或无苯丙氨酸奶粉加适量母乳
C.添加辅食时应选用鸡蛋、鱼、肉
D.经常测血清苯丙氨酸浓度,以控制在0.12~0.6mmol/L为宜
E.对非典型PKU,除饮食控制外,需要给予止惊药物及BH4、L-DOPA等药物 -
单项选择题
患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外伸斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D/G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉于发风险率为()
A.1%
B.4%
C.10%
D.20%
E.100%
